​​核心特征​​

1. ​​遗传方式​​
   由TSC1或TSC2基因突变引起，遗传模式为常染色体显性遗传，约80%-85%的病例由基因突变导致，其余病例可能因随机细胞分裂错误或环境因素（如孕期接触有害物质）引发。

2. ​​典型症状​​

   • ​​皮肤表现​​：面部血管纤维瘤（蝶形红疹）、色素脱失斑、甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑等。
   • ​​神经系统症状​​：癫痫发作（常见于头、腿部痉挛）、智力障碍（进行性加重，严重者可发展为痴呆）、自闭症行为（如社交障碍、重复刻板动作）。
   • ​​其他器官受累​​：肾脏囊肿、心脏横纹肌瘤、视网膜病变、肺部淋巴管肌瘤等，可能引发血尿、呼吸困难、视力下降等并发症。

3. ​​发病率​​
   约为1/15,400至1/6,000，男女比例约2:1至3:1。

​​诊断与治疗​​

1. ​​诊断方法​​

   • ​​临床评估​​：结合癫痫、智力障碍、皮肤病变等典型症状。
   • ​​辅助检查​​：脑电图（排查癫痫）、磁共振成像（MRI）或CT（评估脑部肿瘤）、基因检测（确认TSC1/TSC2突变）。

2. ​​治疗原则​​

   • ​​对症治疗​​：抗癫痫药物控制发作，手术切除严重脑部肿瘤，心理干预改善行为问题。
   • ​​多学科管理​​：需儿科、神经科、皮肤科等多科室协作，长期监测器官功能。

​​并发症与预后​​

若未及时干预，可能进展为痴呆、梗阻性脑积水、肾衰竭等严重并发症。早期诊断和治疗可显著改善预后，但需终身随访。

​​预防建议​​

• 孕期避免接触辐射、农药、酒精等有害物质。
• 有家族史的家庭需进行遗传咨询和产前诊断。

如需进一步了解具体病例或治疗方案，建议咨询专科医生。