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皮肤症状:
患儿常见面部血管纤维瘤(呈蝶形分布的淡红色或红褐色丘疹)、色素脱失斑(如桉树叶状白色斑块)、鲨鱼皮样斑(微隆起的淡黄色革质斑块)以及甲周纤维瘤(鲜红色或淡红色肉质小瘤)等皮肤异常。 -
神经系统症状:
- 癫痫发作:是该病最突出的神经系统症状,表现为反复性痉挛或婴儿痉挛症,可能伴随智力低下、认知障碍、自闭症行为(如情感冷漠、兴趣缺乏、重复刻板动作)等。
- 其他异常:部分患儿可能出现肢体瘫痪、共济失调或不自主动作。
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其他系统表现:
- 肾脏病变:如肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤,严重时影响肾功能。
- 心脏问题:心脏横纹肌瘤可能导致心律失常。
- 眼部异常:视网膜结节、青光眼或视力下降。
- 肺部病变:淋巴管肌瘤病可能引发呼吸困难。
总结:该病症状复杂多样,涉及皮肤、神经、肾脏等多个系统,早期诊断和治疗对改善预后至关重要。若发现孩子有癫痫发作、面部皮疹、智力发育迟缓等表现,建议及时就医并进行多学科评估。