小儿结节性硬化综合征的症状复杂多样，常累及多个器官系统，以下几个方面的症状相对较为明显：
- 皮肤症状
- 血管纤维瘤：约 90% 的患者会出现，通常在 2 - 5 岁时发现。主要分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小从针尖至蚕豆大。
- 色素脱失斑：85% 患者可见，表现为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下更明显，是最早的皮肤改变，出生时即存在。
- 鲨革样斑：20% 的患者可见，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，呈灰褐色，直径自几毫米至 5 - 6 厘米，通常在 10 岁以后的患儿中出现。
- 神经系统症状
- 癫痫发作：是主要症状，90% 以上患儿会出现，常为首发症状，可自婴儿痉挛症开始，频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。随着年龄增长，发作类型可转变为全身性发作或部分性发作，且抗癫痫药物较难控制。
- 智能减退：60%-70% 的患者有不同程度的智力减退，常在 2 - 3 岁即出现，甚至更早。智能障碍者几乎均有癫痫发作，且癫痫发作年龄越小，越易出现精神症状，还可能伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。
- 眼部症状：约 90% 的患者会出现视网膜错构瘤，表现为视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，眼底有桑葚样肿物，有折光。还可能出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。
需要注意的是，不同患者的症状表现存在差异，部分患者可能以某一种症状为主，也可能多种症状同时出现。
