颅底凹陷症（Basilar Invagination），也称为颅底陷入或枕骨大孔区畸形，是一种较为罕见的疾病，主要特征是枕骨大孔周围的颅底骨结构向颅内陷入，导致枢椎齿状突向上移位进入枕骨大孔，造成枕骨大孔狭窄和后颅窝变小。这种情况会压迫脑干、小脑、高位颈髓及神经根，引起一系列神经功能障碍。
病因
颅底凹陷症可以分为原发性和继发性两种类型。原发性病例多为先天性发育异常，通常与其他畸形如扁平颅底、小脑扁桃体下疝等合并存在。而继发性颅底凹陷症则较少见，可能由佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病引发。
临床表现
该病的症状多样，取决于受压的具体部位和程度。以下是常见的几类症状：
- 颈神经根症状：包括颈枕部疼痛、活动受限或强直，以及一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩等。
- 后组脑神经损害：患者可能出现吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍等症状。
- 延髓及高位颈髓损害：表现为四肢轻瘫、感觉障碍、吞咽及呼吸困难等。
- 小脑损害：常见眼震，晚期可能出现共济失调。
- 椎-基底动脉供血不足：可表现为发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸等。
- 颅内压增高症状：在病情进展到晚期时，由于脑脊液循环障碍，可能会出现头痛、呕吐、视乳头水肿等。
诊断与治疗
诊断颅底凹陷症主要依靠影像学检查，如颅颈侧位X线片和MRI。这些检查能够帮助医生确定枢椎齿状突的位置，并评估脑干、小脑、颈髓的受压情况以及是否合并其他畸形如小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症等。
治疗方法根据患者的症状严重程度和病情发展来决定。对于症状轻微且病情稳定的患者，可以通过保守治疗，比如使用颈托、物理治疗和药物治疗来缓解症状。当症状明显影响生活质量时，手术可能是必要的选择。手术的目标是解除对脑干、颈髓及神经根的压迫，常用的手术方法包括枕下减压术和上颈椎椎管后路减压术。
颅底凹陷症是一个复杂的病理状态，涉及多个系统和器官的功能受损。在处理这类疾病时，需要一个多学科团队的合作，包括神经外科医生、骨科医生和其他相关专业人员，以确保患者得到最合适的治疗方案。定期随访和监测也是管理此类慢性病的重要组成部分，以便及时调整治疗策略应对任何潜在的变化或并发症。
