1. ​​病因与分型​​

• ​​病因​​：多为先天性发育异常（扁平颅底），少数由骨软化症、佝偻病、类风湿性关节炎等疾病继发。
• ​​分型​​：
  • ​​前变化型​​：枕骨基底部缩短，颅后窝变小，常合并扁平颅底。
  • ​​中线旁陷入型​​：枕骨髁发育不良，斜坡向后移位，导致枕骨鳞部下降。

2. ​​临床表现​​

• ​​典型症状​​：
  • ​​神经压迫​​：眼球震颤、眩晕、共济失调（行走不稳）、四肢及躯干运动/感觉障碍，严重者出现呼吸抑制或睡眠性呼吸困难。
  • ​​后组颅神经症状​​：吞咽困难、声音嘶哑、舌肌萎缩等。
  • ​​颈椎异常​​：短颈、后发际低、颈部活动受限，部分患者有特征性外貌（如面颊不对称）。
• ​​并发症​​：常合并Chiari畸形、脊髓空洞症、小脑扁桃体下疝等，加重神经损伤。

3. ​​诊断方法​​

• ​​影像学检查​​：
  • ​​X线​​：测量齿状突位置（如Chamberlain线、McGregor线），齿状突超出正常范围可确诊。
  • ​​CT/MRI​​：观察骨质畸形细节及脊髓、小脑等软组织受压情况，是诊断和评估手术方案的关键。

4. ​​治疗与预后​​

• ​​手术治疗​​：主要目的是减压和重建稳定性，包括枕下减压术、后路固定术等。无症状者通常观察，症状加重需及时干预。
• ​​预后​​：早期手术可改善神经功能，但手术风险较高（如呼吸衰竭）。部分患者可能复发，需长期随访。

总结

颅底凹陷症是一种需多学科协作的复杂疾病，早期诊断结合影像学特征，治疗需个体化评估神经压迫程度及合并症。建议有相关症状者尽早就诊神经外科，避免延误治疗。