一、典型症状
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外生殖器畸形
- 男性患者：最常见为阴囊型或会阴型尿道下裂（尿道口位于阴囊处），常伴阴茎下弯、排尿困难；部分患者隐睾（睾丸未下降至阴囊）或出现类似女性的阴蒂肥大。
- 女性患者：表现为盲袋阴道（类似男性阴囊的结构）、阴蒂肥大，青春期无阴毛/腋毛发育，且无子宫和输卵管。
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青春期特征异常
- 男女患者均会出现阴毛、腋毛生长，但男性乳房发育显著（乳房增大），而胡须稀少或缺失。
- 睾丸体积小（通常小于10毫升），无精子症，导致男性不育；女性因生殖器官畸形，青春期后无月经且无法生育。
二、并发症
- 心理问题：因生殖器外观异常或性别认同困惑，患者可能出现焦虑、抑郁、社交障碍等心理疾病。
- 性功能障碍：男性勃起功能异常，女性阴道闭锁影响性生活。
- 其他健康风险：隐睾可能增加睾丸扭转或恶变风险。
三、性别选择与治疗
多数患者根据外生殖器特征选择性别，通常倾向于女性身份。治疗以整形手术为主，包括尿道下裂修复、乳房切除术（男性）、阴道成形术（女性）等，但需结合激素替代治疗改善第二性征。
若出现疑似症状（如排尿异常、生殖器发育异常等），建议尽早就医进行基因检测、激素水平评估及影像学检查。
