核心机制

近端肾小管无法有效重吸收滤过的HCO₃⁻，导致大量碳酸盐随尿液排出，血液中HCO₃⁻浓度降低，引发酸中毒。正常情况下，HCO₃⁻肾阈为25-26mmol/L，而Ⅱ型患者可降至15-18mmol/L，导致尿液中HCO₃⁻排泄量显著增加（超过滤过量的15%）。

临床表现

1. ​​代谢性酸中毒​​：表现为疲劳、厌食、恶心等。
2. ​​电解质紊乱​​：低钾血症较常见，血钾降低较轻；低血钙、肾结石较少见。
3. ​​骨病​​：儿童多见佝偻病，成人可出现骨硬化症或骨质疏松。
4. ​​其他​​：多尿、烦渴、低磷血症，部分患者伴继发性甲状旁腺功能亢进。

诊断要点

• ​​实验室检查​​：血pH降低、HCO₃⁻减少，氯化铵试验正常，碳酸氢盐重吸收试验显示尿HCO₃⁻排泄率＞15%。
• ​​影像学​​：X线或骨密度检查可发现骨软化或骨质疏松。

治疗原则

1. ​​补碱治疗​​：轻症可观察，重症需大剂量碳酸氢钠（每日4-10mmol/kg）或枸橼酸盐合剂，以纠正酸中毒。
2. ​​补钾​​：因补碱可能加重低钾血症，需同步补充氯化钾或枸橼酸钾。
3. ​​病因治疗​​：如控制继发性疾病（多发性骨髓瘤、药物中毒等）。
4. ​​骨病管理​​：儿童补充活性维生素D制剂，成人需钙剂和磷酸盐。

预后

原发性Ⅱ型肾小管性酸中毒多为自限性疾病，儿童随年龄增长可能自愈，及时治疗预后良好；继发性者预后取决于原发病控制情况。