小儿巨脑畸形综合征（Sotos综合征）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为婴幼儿及学龄儿童时期骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞。
病因和发病机制
- 病因未明：可能与胎儿在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。
- 遗传因素：有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性。
症状
- 身体发育显著增长：新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。
- 特殊面容：前额突出、下颌大、眼距宽、眼裂外下斜、高腭弓、双颞部毛发退化等。
- 智力障碍：非进行性不同程度的智力障碍，智商平均数约78。
- 其他症状：可有肌张力低下，反射亢进；可发生惊厥、视网膜萎缩、心脏病、恶性肿瘤等。
诊断
- 临床诊断：主要依据特殊的临床表现和X线检测骨龄的结果。
- 基因检测：确诊需进行基因检测，70%～90%存在5q35 NSD1基因突变。
治疗
- 对症治疗：以对症治疗为主，并应长期随访观察。
- 药物治疗：包括叶酸、维生素B12、维生素B6、铁剂等，以改善贫血和神经系统症状。
- 手术治疗：对于颅面畸形，可能需要外科手术修复。
- 康复训练和特殊教育：应针对患儿设计、实施并贯穿于终生的干预措施。
预后
- 预后较差：小儿巨脑畸形综合征通常无法治愈，预后较差，难以逆转。
- 并发症：可能导致智力低下和癫痫发作，部分患者可能会出现情绪不稳定、社交困难等心理问题。
预防
- 遗传咨询：对于有家族史的家庭，应进行遗传咨询和产前诊断。
- 孕前和产前保健：包括婚前体检、妊娠期产前保健和出生缺陷筛查。
小儿巨脑畸形综合征目前尚无根治方法，治疗主要是对症治疗和长期随访观察，以减少并发症的发生，并提高生活质量。
