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遗传方式
该病由位于X染色体上的IDS基因突变导致,属于X连锁隐性遗传。男性患者通常从携带突变基因的母亲处遗传了突变的X染色体,而女性由于有两条X染色体,通常仅为携带者而不发病。 -
遗传概率
- 若母亲是携带者,儿子有50%的概率患病,女儿有50%的概率成为携带者。
- 父亲患病时,女儿均为携带者,儿子不会患病(因男性只有一条X染色体)。
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产前诊断与预防
对于有家族史的家庭,可通过产前诊断(如羊水或绒毛细胞酶活性检测、基因分析)避免患儿出生。第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学诊断)也可用于选择健康胚胎。
黏多糖贮积症Ⅱ型具有明确的X连锁隐性遗传特征,需通过遗传咨询和产前诊断进行防控。