定义与病因

• ​​定义​​：该病由远端肾小管酸化功能障碍引起，表现为高氯性代谢性酸中毒和持续性高钾血症，尿液呈酸性（pH>5.5）。
• ​​病因​​：
  • ​​遗传性​​：常与基因突变相关，如SLC4A1、ATP6V1B1等基因缺陷，导致肾小管酸化功能异常。
  • ​​继发性​​：可能由醛固酮分泌不足（如肾上腺疾病）、肾小管对醛固酮不敏感（如间质性肾炎）、药物（如两性霉素B）或系统性疾病（如干燥综合征）引起。

症状表现

• ​​典型症状​​：多饮多尿、生长迟缓、电解质紊乱（低钾血症、高钾血症）、骨骼异常（佝偻病、骨软化症）及智力发育迟缓。
• ​​严重并发症​​：肾钙化、肾结石、肾功能不全，甚至尿毒症。

诊断方法

• ​​实验室检查​​：血气分析显示代谢性酸中毒（pH降低），尿液pH>5.5，血钾、血氯升高。
• ​​影像学检查​​：X线或B超可见肾钙化、骨质疏松等骨骼病变。
• ​​基因检测​​：对疑似遗传性病例需进行基因筛查（如SLC4A1基因突变）。

治疗与预后

• ​​治疗原则​​：
  • ​​纠正酸中毒​​：口服碳酸氢钠或枸橼酸盐，需长期维持。
  • ​​补钾​​：使用枸橼酸钾补钾，避免氯化钾加重高钾血症。
  • ​​控制并发症​​：如肾结石需利尿剂促进钙排泄，骨病需补充维生素D和钙剂。
• ​​预后​​：早期规范治疗可改善生长发育，但部分患儿可能进展为慢性肾衰竭。

注意事项

• ​​定期随访​​：监测电解质、肾功能及骨骼健康，调整治疗方案。
• ​​避免诱因​​：限制高盐饮食，慎用肾毒性药物，预防感染。

若孩子出现多饮多尿、生长迟缓等症状，建议及时就医排查，早期干预可显著改善预后。