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遗传机制
该病由β-珠蛋白基因突变导致,正常血红蛋白(HbA)中的谷氨酸被缬氨酸替代,形成异常血红蛋白(HbS)。当个体从父母双方继承异常基因(纯合子)时,会发展为镰状细胞贫血并伴随肾损害;若仅继承一个异常基因(杂合子),则可能仅表现为镰状细胞特征而无明显症状。 -
遗传模式
镰状细胞病(包括肾病)遵循常染色体隐性遗传规律,即需两个突变基因才会发病。但杂合子(携带一个异常基因)可能因缺氧等诱因出现暂时性症状,如血管闭塞危象。 -
家族史与风险
患者家族中若有镰状细胞贫血或相关特征(如贫血、血管闭塞病史),后代患病风险显著增加。遗传咨询和基因检测可帮助评估风险。
镰状细胞性肾病具有明确的遗传倾向,需通过基因检测和家族史分析进行早期筛查与干预。