小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么样的病
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种较为少见的疾病，以下从多个方面为你详细介绍：
疾病定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致的溶血病，是一种以睡眠后血红蛋白尿为特征的慢性血管内溶血。
发病原因
目前认为，该病病因在于后天获得性造血干细胞基因突变。其病理生理主要与细胞膜表面缺乏一组糖肌醇磷脂（GPI）连接蛋白有关，而GPI连接蛋白的缺乏又继发于GPI锚合成缺陷。几乎所有患者都有pig/α基因（定位于Xp22）异常，该基因缺陷可引起N - 乙酰葡萄糖胺不能加到磷脂酰肌醇上，因而最终不能形成完整的GPI锚。导致造血干细胞发生基因突变的确切原因尚不清楚，推测可能的发病机制是：某种致突变源使造血干细胞发生突变，加上病毒、某些药物等因素导致免疫功能失调，使正常的造血干细胞受损而减少，突变的造血干细胞有机会增殖而发病，但这一学说尚需研究证实。
临床表现
- 血红蛋白尿：典型的血红蛋白尿是在睡眠后首次尿呈酱油色或浓茶色，一般持续2 - 3天，可自行消退，重者可持续1 - 2周。不过也有部分患者无明显血红蛋白尿症状。
- 贫血：多数以贫血为首发症状，是由于红细胞破坏增多导致。
- 其他：部分患者可伴有全血细胞减少和反复血栓形成，还可能出现黄疸、全身酸痛等症状。
病情加重因素
本病在睡眠时病情加重，原因未明，目前认为可能因睡眠时血流缓慢，组织和器官内酸度升高，使血液趋于酸性而致。感染（特别是病毒性感染）、药物（如阿司匹林、氯丙嗪、氯化铵、呋喃坦啶、铁剂等）、输血、手术、劳累、精神创伤等均可诱发溶血。
疾病危害
- 感染：患者容易遭受各种感染，特别是呼吸道和泌尿道感染，感染又可诱发血红蛋白尿发作。
- 血栓形成：可能出现反复血栓形成的情况。
- 肾功能损伤：肾内有含铁血黄素沉着，临床上发生肾功能损伤者并不多见，小部分病例有轻度蛋白尿和（或）血中尿素氮增高，有人认为若长期仔细观察可发现肾功能逐渐减低，感染或严重的溶血可引起急性肾功能衰竭，但经处理往往可以恢复。
- 与其他疾病转化：在患者中约有20%与再生障碍性贫血相互转化，绝大部分为再障过程中或痊愈后经过一段时间转为该病；很少一部分（约5%）患者经过一段时间转为再障，以上这些情况统称PNH再障综合征。个别患者可转为白血病。
治疗情况
目前对本病尚无特效治疗手段。无症状时不需要治疗，但应注意避免诱发因素。急性溶血发作时可用泼尼松治疗，维生素E有稳定红细胞膜和防止溶血作用，6%右旋糖酐静脉滴注有暂时减轻溶血作用。并发急性血栓时，可用溶栓剂治疗，之后可用抗凝剂治疗。一般可输入经生理盐水洗涤3次的红细胞来纠正贫血和减轻溶血。如有缺铁，可使用小剂量铁剂补铁，有人主张在给铁剂治疗前先输血，以抑制红细胞的生成，防止溶血加重。雄激素有刺激红细胞生成作用。基因治疗目前处于研究阶段，脾切除无效。
预后情况
该病本身很少致死，死因常为并发感染或血栓栓塞。病程缓慢，中位生存期为10年，个别病人可存活40年以上。
