主要分型与临床表现
-
Ⅰ型（婴儿型）
- 起病早：出生时即出现精神和运动障碍，智力发育低下，6-7个月时反应迟钝，肌张力减低，常伴抽搐。
- 骨骼畸形：类似Hurler综合征，如前额突出、鼻梁扁平、腰椎改变、关节挛缩等，部分患者可见眼底黄斑部樱桃红斑点。
- 预后差：多数在2岁前因反复抽搐、呼吸道感染或心力衰竭死亡。
-
Ⅱ型（少年型）
- 起病较晚：1岁后出现共济失调、步态不稳、语言障碍等症状，逐渐恶化。
- 无骨骼异常：与Ⅰ型不同，通常无Hurler面容或肝脾肿大，但可能伴视力或听力损害。
- 预后较差：多在3-5岁因反复抽搐或感染夭折。
-
Ⅲ型（成人型）
- 成年后发病：20岁后出现进行性智力减退、小脑功能障碍及轻微脊柱改变，部分患者有弥漫性血管角质瘤。
- 预后相对较好：可存活至40-50岁。
诊断与治疗
- 诊断：通过酶活性检测（β-半乳糖苷酶缺乏）、细胞内空泡分析及X线骨骼检查（如椎体发育不良、长骨骨膜新骨形成）。
- 治疗：目前无特效疗法，以对症治疗为主，如控制癫痫发作、抗感染、营养支持等。酶替代疗法尚在研究中。
预后
Ⅰ型预后最差，Ⅱ型次之，Ⅲ型相对较好，但均需早期干预以延缓症状进展。
