糖原贮积病Ⅰ型若不及时治疗,会导致多系统损害及严重并发症:
-
代谢紊乱急性发作
- 持续低血糖可引发抽搐、昏迷甚至死亡。
- 高乳酸血症和代谢性酸中毒会加重器官损伤,严重时可导致呼吸循环衰竭。
-
进行性器官损伤
- 肝脏糖原堆积引发肝肿大,长期可发展为肝硬化或肝功能衰竭。
- 肾脏受累表现为肾小管酸中毒、蛋白尿,最终可能进展为肾功能衰竭。
- 脂肪代谢异常导致高脂血症,增加动脉硬化和胰腺炎风险。
-
神经系统及生长发育障碍
- 反复低血糖和代谢异常可造成智力低下、运动发育迟缓。
- 长期营养不良导致身材矮小、骨骼生长延迟。
-
致命性并发症风险
- 凝血功能障碍可能引发严重出血。
- 高尿酸血症可诱发痛风性关节炎及肾结石。
- 成年后高血压、糖尿病等代谢综合征风险显著增加。
-
预期寿命缩短
- 未经治疗者常因代谢危象或多器官衰竭在婴幼儿期死亡。
- 即使存活至成年,未规范管理者的寿命可能显著低于正常人群。
该病需终身通过饮食控制(如持续葡萄糖供给)、药物干预(如别嘌醇)及必要时器官移植等综合治疗,以降低死亡率并改善预后。