小儿原发性甲状旁腺功能亢进症（Primary Hyperparathyroidism in Children）是一种由甲状旁腺过度分泌甲状旁腺激素（PTH）引起的内分泌系统疾病。以下是关于该疾病的详细信息：

病因

1. 1.基因因素：常染色体显性遗传：部分病例为家族性甲旁亢，常见于儿童及新生儿常染色体隐性遗传：常见于婴儿，出生后即可发病，可能因严重高钙血症而死亡基因突变：在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病（MENI型）的甲状旁腺增生的细胞中，第11对染色体的q13基因有重组及缺失
2. 2.放射性因素：颈部受X线放射治疗者，PHPT及甲状旁腺肿瘤的发病数显著增加
3. 3.妊娠期低钙：母亲长期甲旁低持续低钙血症，可导致新生儿暂时性甲旁亢
4. 4.甲状旁腺腺瘤：这是最常见的病因，通常为良性且生长缓慢
5. 5.甲状旁腺增生：多个甲状旁腺腺体的非肿瘤性增生，通常与多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）相关
6. 6.甲状旁腺癌：非常罕见，仅占所有原发性甲状旁腺功能亢进症的1-2%

发病机制

甲状旁腺组织增生或发生肿瘤，导致PTH分泌增多，进而引起血钙水平升高和血磷水平降低

症状

1.

高血钙症群：
• 食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、顽固性便秘、疲乏无力、肌痛无力、多饮多尿、精神异常（如情绪不稳定、性格改变、动作迟钝、嗜睡），严重者可出现惊厥、昏迷
• 内脏器官钙化可导致肾结石、肾钙化、关节钙化等

2.

骨骼系统：
• 长期PTH升高的溶骨作用导致骨痛、不能站立、全身骨疏松、各种骨畸形（如“O”形或“X”形腿），严重者发生多发性自发性骨折

3.

甲状旁腺危象：
• 血钙高达3.85mmol/L（15mg/dl）时，出现头痛、呕吐、严重精神症状（如嗜睡、谵妄、昏迷）、血压低、不明原因高热、心脏传导阻滞、肾功能衰竭等症状

诊断

1.

血液检查：
• 血清钙增高：多次测定血钙>2.5mmol/L（10mg/dl）可确诊，血游离钙≥1.28mmol/L（5.12mg/dl）更敏感和准确
• 血清磷降低：常常≤0.969mmol/L（3mg/dl）
• 血清碱性磷酸酶：增生时可正常，腺瘤时增高
• 血PTH测定：80%～90%患者血PTH增高

2.

尿液检查：
• 尿钙增高、尿磷增高、尿中环磷腺苷（cAMP）增高

3.

影像学检查：
• X射线检查：骨骼呈广泛骨质脱钙，骨质疏松，指、趾骨骨膜下吸收明显
• 颈部超声波检查、CT扫描、放射性核素检查等可用于定位诊断

治疗

1.手术治疗：手术切除病变的甲状旁腺组织是主要治疗方法

2.药物治疗：适用于不能手术或手术禁忌的患者，常用药物包括双膦酸盐类、降钙素类、西那卡塞等

3.生活方式调整：多喝水、适当运动、避免高钙饮食等

预后

原发性甲状旁腺功能亢进症的治疗效果较好，但需定期监测病情变化，防止并发症的发生

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症是一种需要及时诊断和治疗的内分泌疾病，早期发现和治疗可以有效改善预后。