小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的病因主要包括以下几类:
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遗传因素
家族遗传倾向和基因突变是重要诱因。部分患儿存在家族性甲状旁腺疾病史或特定基因突变(如多发性内分泌腺瘤综合征),导致甲状旁腺发育或功能异常。 -
甲状旁腺腺瘤
约80%-85%的病例由单个甲状旁腺腺瘤引起,腺瘤自主分泌过量甲状旁腺激素(PTH),引发高钙血症。 -
甲状旁腺增生
约10%-15%的病例因甲状旁腺增生导致,常累及多个腺体,表现为弥漫性或结节性增生,促使PTH分泌增加。 -
家族性高钙血症
特定遗传性疾病(如家族性低尿钙性高钙血症)可导致甲状旁腺激素分泌异常,并伴随血钙升高。 -
遗传综合征相关因素
如多发性内分泌腺瘤综合征(MEN1、MEN2A)等,此类患儿常合并甲状旁腺增生或腺瘤,导致功能亢进。
注:甲状旁腺癌在儿童中极为罕见(<1%),通常与恶性病变相关。