黏多糖贮积症Ⅱ型(原误称“黏脂贮积症Ⅱ型”)不治疗的后果包括以下方面:
-
多系统器官损害
- 骨骼与关节:进行性骨关节僵硬、胸廓畸形、脊柱后凸及膝外翻,严重者肢体活动功能受限。
- 肝脾肿大:伴随脐疝或腹股沟疝等并发症。
- 心脏病变:可发展为心脏瓣膜增厚、心肌病、心力衰竭甚至心肌梗死。
-
神经与感官损伤
- 智力发育迟缓或停滞,伴有反应迟钝及破坏性行为。
- 角膜浑浊导致视力下降,最终可能失明;听力损害可进展至耳聋。
-
生存质量与寿命影响
- 未经治疗的重症患者可能在10-20岁因心肺衰竭或感染死亡。
- 轻型患者虽智力正常,但寿命仍受限,部分可存活至40岁以上。
注:该病为X连锁隐性遗传病,目前无法根治,但早期酶替代治疗、骨髓移植或对症支持治疗可延缓病情进展。