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遗传机制
该病主要与GNAS基因突变相关,该基因位于染色体20q13.2,编码G蛋白α亚基(Gsα)。突变会导致靶细胞对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗,表现为低钙血症、高磷血症等症状。- X连锁显性遗传:部分病例与X染色体上的GNAS基因突变有关,表现为母系遗传倾向。
- 常染色体遗传:近年研究发现,部分患者存在常染色体显性或隐性遗传模式,可能与GNAS基因的印迹异常或表观遗传修饰有关。
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临床表现与分型
根据基因缺陷和临床表现,可分为不同类型(如Ⅰa、Ⅰb、Ⅱ型等),其中Ⅰa型与Albright遗传性骨营养不良(AHO)相关,表现为身材矮小、圆脸、短指等特征。 -
预防与诊断
- 遗传咨询:有家族史的家庭建议进行基因检测和产前诊断(如羊水穿刺)。
- 早期干预:确诊后需长期监测血钙、磷及PTH水平,并通过钙剂、维生素D等治疗维持电解质平衡。
该病具有遗传性,具体遗传模式需结合基因检测和家族史综合判断。