​​1. 病因机制​​
该病由溶酶体中参与粘多糖降解的酸性水解酶（如α-L-艾杜糖醛酸酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶等）先天性缺陷引起，导致粘多糖无法正常分解而在细胞溶酶体内蓄积。根据缺陷酶的不同，可分为Ⅰ-Ⅶ型及亚型，其中Ⅱ型为X连锁隐性遗传，其余多为常染色体隐性遗传。

​​2. 临床表现​​
患者主要表现为：

• ​​骨骼畸形​​：身材矮小、脊柱侧弯、关节僵硬、头大前额突等；
• ​​器官损害​​：肝脾肿大、心脏瓣膜病变、角膜混浊、耳聋等；
• ​​发育障碍​​：进行性智力低下、语言迟缓，部分类型伴癫痫发作；
• ​​特殊面容​​：面容粗糙、鼻梁低平、眼距宽等。

​​3. 诊断方法​​

• ​​生化检测​​：尿液粘多糖筛查及酶活性测定；
• ​​基因检测​​：明确致病基因突变；
• ​​产前诊断​​：通过羊水细胞酶活性检测或基因分析。

​​4. 治疗进展​​
目前尚无根治方法，主要采取：

• ​​酶替代治疗​​：补充缺失酶，改善部分症状（如Ⅱ型）；
• ​​造血干细胞移植​​：重建正常酶活性，适用于早期患儿；
• ​​对症治疗​​：如心脏手术、物理康复等。

​​提示​​：该病需早诊早治，建议有疑似症状者及时进行酶学及基因检测。国际黏多糖贮积症关爱日（5月15日）旨在提高公众对这类罕见病的认知。