黏多糖贮积症（黏多糖沉积病）最明显的症状集中在外貌特征改变和骨骼畸形，具体表现如下：
一、典型外貌特征
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面容异常
- 头大且呈舟状，前额突出，眉毛浓密，鼻梁低平，鼻孔上翻
- 嘴唇厚大，牙龈增生，牙齿细小且间距宽
- 皮肤粗糙增厚，发际线低，毛发浓密。
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眼部改变
- 角膜混浊（I型、VI型等分型常见），严重者可致失明。
二、骨骼发育异常
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身材矮小
- 2~3岁后生长停滞，躯干短小，脊柱后凸或侧弯，鸡胸，膝外翻。
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关节畸形
- 大关节僵硬（如肘、肩、膝关节活动受限），手部呈“爪形手”。
三、其他突出症状
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智力障碍
- I型、II型、III型患者常出现智力落后，严重者智力水平仅相当于2~4岁儿童。
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内脏异常
- 肝脾肿大，腹部膨隆伴脐疝或腹股沟疝（术后易复发）。
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器官功能损害
- 听力下降、视力障碍（角膜混浊或视网膜病变），晚期可出现心力衰竭、呼吸道梗阻等。
不同分型的显著差异
- I型（Hurler综合征）：面容粗陋最典型，伴角膜混浊和严重骨骼畸形。
- II型（Hunter综合征）：以智力障碍为主，无角膜混浊。
- III型：突出表现为进行性神经系统退化和精神行为异常，外貌改变较轻。
- IV型：严重骨骼畸形（如颈椎不稳定、脊髓受压），但智力正常。
这些症状的严重程度与分型密切相关，I型、II型、VI型等重型患者症状更为突出。
