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遗传方式
疾病由鞘磷脂酶基因(如SMPD1基因)或胆固醇转运基因(如NPC1/NPC2基因)突变引起,这些基因位于常染色体上,且为隐性遗传。若父母双方均为携带者(各携带一个突变基因),他们的孩子有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。 -
人群特征
犹太人群体发病率较高,但其他种族也可能患病。患者通常在婴幼儿期发病,表现为肝脾肿大、神经系统退化等症状,病情严重者可能在3岁前死亡。 -
产前诊断
对高风险胎儿可通过检测鞘磷脂酶活性或基因突变进行产前诊断,必要时可采取人工流产措施。
尼曼-皮克病具有明确的遗传规律,需通过遗传咨询和产前筛查降低后代患病风险。