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肝脾肿大及并发症
疾病进展会导致肝脾持续增大,引发脾破裂、肝硬化等危及生命的并发症。肝脾功能异常还会导致贫血、消化功能紊乱等问题。 -
神经系统损害
- A型:1岁后出现智力倒退、运动障碍,最终发展为痉挛强直状态,约半数患儿因眼底黄斑樱桃斑和呼吸衰竭在3岁前死亡。
- C/D型:出现共济失调、癫痫发作、痴呆等,可能因吞咽困难或呼吸功能衰竭危及生命。
- B型:虽无严重神经症状,但可能出现进行性肺部感染和间质性肺病。
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生长发育障碍
患儿普遍存在生长迟缓、智力发育落后,身高体重明显低于同龄人。 -
其他系统损害
- 呼吸系统:反复肺部感染、肺心病,严重者出现呼吸衰竭。
- 其他:可能伴随视力听力障碍、肌张力低下及精神行为异常。
预后差异:
- A型:婴幼儿期死亡率高,平均存活约3年。
- B型:可存活至成年,但需长期应对器官功能损害。
- C型:青春期后病情恶化加速,成人期发病者可能存活较久。
尼曼-皮克病不治疗将导致进行性器官衰竭和多系统并发症,显著缩短生存期并降低生活质量。