尼曼-皮克病不治疗会是什么后果

  1. ​肝脾肿大及并发症​
    疾病进展会导致肝脾持续增大,引发脾破裂、肝硬化等危及生命的并发症。肝脾功能异常还会导致贫血、消化功能紊乱等问题。

  2. ​神经系统损害​

    • ​A型​​:1岁后出现智力倒退、运动障碍,最终发展为痉挛强直状态,约半数患儿因眼底黄斑樱桃斑和呼吸衰竭在3岁前死亡。
    • ​C/D型​​:出现共济失调、癫痫发作、痴呆等,可能因吞咽困难或呼吸功能衰竭危及生命。
    • ​B型​​:虽无严重神经症状,但可能出现进行性肺部感染和间质性肺病。
  3. ​生长发育障碍​
    患儿普遍存在生长迟缓、智力发育落后,身高体重明显低于同龄人。

  4. ​其他系统损害​

    • ​呼吸系统​​:反复肺部感染、肺心病,严重者出现呼吸衰竭。
    • ​其他​​:可能伴随视力听力障碍、肌张力低下及精神行为异常。

​预后差异​​:

  • ​A型​​:婴幼儿期死亡率高,平均存活约3年。
  • ​B型​​:可存活至成年,但需长期应对器官功能损害。
  • ​C型​​:青春期后病情恶化加速,成人期发病者可能存活较久。

尼曼-皮克病不治疗将导致进行性器官衰竭和多系统并发症,显著缩短生存期并降低生活质量。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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