小儿肢端肥大症和垂体性巨人症是两种与生长激素分泌异常相关的疾病，主要发生在儿童时期。以下从定义、病因、症状、诊断及治疗五个方面为您详细解答：
1. 定义
小儿肢端肥大症
小儿肢端肥大症是由于儿童时期生长激素（GH）分泌过多，导致骨骼、软组织和内脏过度生长的疾病。其特点是身高快速增长，但比例可能不协调，例如手足肥厚，常伴随代谢紊乱。垂体性巨人症
垂体性巨人症是小儿肢端肥大症的一种特殊表现形式，发生在骨骺未闭合前（通常在青春期前）。患者由于生长激素过度分泌，导致骨骼、软组织和内脏按比例过度生长，表现为身材异常高大，常高于同龄人两个标准差以上。
2. 病因
两种疾病的共同病因是生长激素分泌过多，主要来源包括：
- 垂体肿瘤：如生长激素腺瘤，是最常见的病因，占95%以上。
- 遗传因素：如McCune-Albright综合征等。
- 其他病因：包括下丘脑错构瘤或异位生长激素分泌瘤等。
3. 症状
小儿肢端肥大症：
- 身高快速增长：骨骼生长加速，但可能出现比例不协调。
- 手足肥厚：手指、脚趾增粗。
- 代谢紊乱：如糖尿病、高血压等。
垂体性巨人症：
- 身材异常高大：身高远超同龄人，常超过两个标准差。
- 面部特征：前额突出、下颌肥大、鼻唇增厚。
- 软组织肥厚：皮肤增厚、粗糙，内脏器官增大。
4. 诊断
- 生长激素水平检测：通过放射免疫法或酶联免疫吸附测定法检测血清中的生长激素水平。
- 影像学检查：头部磁共振成像（MRI）可发现垂体肿瘤。
- 骨龄评估：通过X线检查测量长骨长度，判断骨骺是否闭合。
5. 治疗
手术治疗
- 经蝶窦手术：是治疗垂体肿瘤的首选方法，适用于大多数患者，可快速缓解症状。
药物治疗
- 生长抑素类似物：如奥曲肽，可抑制生长激素分泌。
- 其他药物：如多巴胺激动剂或生长激素受体拮抗剂。
放射治疗
- 伽玛刀或调强放疗：适用于手术无法完全切除肿瘤的患者。
6. 预防与随访
- 早期诊断：家长需关注儿童身高增长速度及伴随症状，如身高增长异常或性早熟。
- 终身随访：治疗后需定期监测生长激素水平和垂体功能，预防复发和并发症。
总结
小儿肢端肥大症和垂体性巨人症均是生长激素分泌异常引起的疾病，主要表现为身高快速增长、软组织和内脏过度生长。诊断依赖于生长激素水平检测和影像学检查，治疗则以手术为主，辅以药物和放疗。早期发现和治疗对控制病情、改善预后至关重要。
