小儿肾结核（Infantile Nephronophthisis）是一种常染色体隐性遗传的肾脏疾病

1. 1.遗传方式：小儿肾结核主要是常染色体隐性遗传，这意味着患者必须从父母双方都继承到相关的基因突变才会发病常见的相关基因包括NPHP1、NPHP2、NPHP3、NPHP4、NPHP5和NPHP6等
2. 2.基因突变：这些基因的突变会导致肾小管的异常发育和功能障碍，最终导致肾脏损伤和肾功能衰竭基因检测在诊断和确认这种疾病中起着重要的作用，可以帮助识别具体的致病基因和突变类型
3. 3.遗传咨询和预防：对于有家族史或已知携带致病基因的夫妇，可以通过基因检测和辅助生殖技术（如体外受精结合胚胎遗传学诊断）来避免将小儿肾结核遗传给下一代基因检测结果可以为遗传咨询提供重要信息，帮助家庭了解患病风险，并在生育决策中做出更明智的选择
4. 4.与结核病的区别：需要注意的是，小儿肾结核与结核病（由结核分枝杆菌感染引起）不同。结核病本身不是遗传病，但其易感性可能与个体的遗传背景有关

小儿肾结核是一种遗传性疾病，主要通过常染色体隐性遗传方式传递，而不是由结核分枝杆菌感染引起的结核病。基因检测和遗传咨询在预防和管理这种疾病中起着重要作用。