小儿高磷酸酶血症概述
小儿高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是一种极为少见的常染色体隐性遗传病，主要影响骨组织的代谢。
病因
- 遗传因素：本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。
- 发病机制：破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。
症状
- 生长缓慢：一般在2～3岁发病。
- 骨痛：最常见的症状，由于疼痛而造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时会发生骨折。
- 骨骼畸形：四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，如下颌骨畸形、颅骨畸形。
- 颅骨受累：颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛。
- 脊柱受累：可发生脊柱后突或侧弯畸形。
- 暂时性高磷酸酶血症：常在2个月～2岁发生，除了轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现。
检查
- 血清碱性磷酸酶：明显升高。
- 血清钙、磷：正常。
- 尿亮氨酸、羟脯胺酸：排泄增多。
- X线检查：显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。
诊断
根据临床表现特点（骨疼、骨骼畸形），实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙、磷正常，X线检查骨骼改变特点可做出诊断。
鉴别诊断
本病应与Paget's病鉴别，Paget's病又称变形性骨炎，多见于成人，为常染色体显性遗传病，有阳性家族史。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。
治疗
- 对症治疗：以止痛为主，可应用抑酸制剂如阿司匹林，或双膦酸盐，每日一次，持续数周。
- 降钙素：静脉给药，每日2次，持续数周可缓解症状。
- 骨折处理：合并骨折时患肢制动，注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼，防止骨骼进一步脱钙。
预后
本病可造成骨骼畸形、骨折而影响肢体功能，但具体预后因个体差异而有所不同。
预防
由于本病为常染色体隐性遗传病，预防措施应从孕前贯穿至产前，包括婚前体检、产前诊断等。孕妇应尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查。
