疾病概述

小儿肺出血-肾炎综合征（Goodpasture综合征）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要表现为肺出血和肾小球肾炎。该病在临床上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并尿毒症和呼吸功能衰竭。

病因

确切病因尚不清楚，可能与多种因素共同作用有关，包括：

1. 感染：呼吸道感染，特别是流感病毒感染，是最常见的诱因。
2. 接触化学物质：如汽油蒸汽、羟化物、松节油及吸入各种碳氢化合物。
3. 吸入可卡因。
4. 药物过敏：如青霉胺。
5. 重金属中毒。
6. 某些疾病：如硬皮病、肝炎和巨球蛋白血症等。

临床表现

1. 一般表现：常有疲乏、无力、体重下降等一般性衰竭症状。绝大多数病人有贫血，表现面色苍白、眩晕、气促等。
2. 肺部表现：约2/3病人肺出血于肾炎之前，表现为咯血、血痰，少数病例可出现大量甚或致命的肺出血。患者多伴气促及咳嗽症状，有时有胸痛及发热。
3. 肾脏表现：以血尿为主要表现者占80%～90%。镜下血尿及管型均可见到，出现肉眼血尿，肾功能障碍发展迅速，约81%病例于1年内发展为肾功能衰竭。
4. 其他表现：包括眼底异常改变、肝脾肿大、心脏扩大、皮肤紫癜、便血等。

检查

1. 尿液检查：镜下可见血尿，红细胞管型，颗粒管型，白细胞增多，多数为中等量尿蛋白，少数可见大量蛋白尿。
2. 痰液检查：痰液显微镜检查可见具有含铁血黄素的巨噬细胞和血性痰。
3. 血液检查：若肺内出血严重或持续时间长，可能有较严重的小细胞、低色素性贫血，Coomb试验阴性，半数患者白细胞超过10×10^9/L。
4. 血液生化：早期BUN、Scr、Ccr正常，但随病情进展而BUN和Scr进行性增高，Ccr进行性减少。
5. 特异性检查：血清抗肾小球基底膜抗体（抗GBM抗体）多呈阳性，对本病诊断具有重要价值。

诊断

根据患者有反复咯血伴血尿，痰中有含铁血黄素巨噬细胞，肺泡与动脉氧分压下降，典型的肺部X线改变，可初步诊断。凡有肺出血、肾小球肾炎、血液中检出GBM抗体三个主要特征，可确诊。

治疗

1. 肾上腺皮质激素：大剂量甲泼尼龙冲击疗法为主要治疗方法，可使病情发展减慢。
2. 血浆置换：疗效确切，尤其疾病早期尚未发展为少尿型肾功能衰竭，Scr<530µmol/L（6mg/dl）之前进行。
3. 免疫吸附：也可去除循环中的抗基底膜抗体，减轻抗原抗体反应，控制病情的活跃。
4. 肾脏替代治疗：肾衰竭病患者，早期行血液透析或腹膜透析。终末期肾病患者除透析以外，可行肾移植治疗。
5. 对症治疗：纠正贫血，必要时输血。抗生素治疗对肺部病变无效，合并继发感染时使用，抗凝药物及防止血小板聚集药物疗效不肯定。

预后

本病进展迅速，多在起病数月死于呼吸衰竭或肾衰竭。预后与形成新月体的肾小球数目有关，形成新月体的肾小球数越多，预后越不良。早期诊断和治疗有利于改善预后。