小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是一种少见的内分泌疾病，其特点是同时表现出库欣综合征和嗜铬细胞瘤的临床特征。以下是该综合征最明显的症状及其相关表现：
1. 典型症状
库欣综合征表现：
- 向心性肥胖：颜面部及躯干发胖，但四肢不胖甚至消瘦，表现为“满月脸”和“水牛背”。
- 皮肤变化：皮肤菲薄，可能出现紫色条纹，尤其是在下腹部、两侧臀部和大腿根部。
- 毛发增多：面部和躯干毛发粗重。
- 生长发育异常：如身高增长缓慢，第二性征可能提前或延迟出现。
嗜铬细胞瘤表现：
- 发作性高血压：伴随头痛、心悸、多汗、面色苍白、心动过速等症状。
- 代谢紊乱：可能出现血糖升高（如多饮、多尿但体重减轻）。
2. 实验室检查
- 尿17-OHCS和17-KS升高：提示肾上腺皮质功能亢进。
- 尿VMA阳性：提示肾上腺髓质功能亢进。
- 地塞米松抑制试验：大剂量地塞米松可以抑制部分激素分泌，有助于诊断。
3. 其他表现
- 心血管症状：血压波动较大，可能出现高血压危象（如头晕、视物模糊，严重时抽搐或昏迷）。
- 精神情绪改变：易激动、烦躁、焦虑，注意力不集中，学习能力下降。
- 电解质紊乱：可能出现低钾血症。
4. 诊断与治疗建议
- 诊断：结合典型临床表现（如库欣综合征和嗜铬细胞瘤症状）及实验室检查结果（如尿VMA和地塞米松抑制试验）进行综合判断。
- 治疗：需要针对病因进行个体化治疗，包括药物干预、手术切除或激素替代疗法。应密切监测血压、血糖等指标，防止并发症的发生。
5. 就医建议
由于该综合征症状复杂多样，建议家长一旦发现孩子有上述异常表现，应尽早带孩子到正规医院就诊，进行详细的内分泌检查和评估，以便尽早确诊和治疗。
如果需要进一步了解相关信息，可以参考权威资料。
