小儿周期性高血钾性麻痹最明显的症状主要表现为以下几个方面:
一、典型肌肉症状
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突发性四肢无力
- 以四肢近端(尤其是下肢)为主,程度较上肢明显,常于白天剧烈运动后或休息时发作。
- 肌无力可波及躯干,但呼吸肌和脑神经支配的肌肉较少受累。
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肌肉强直与痉挛
- 面部肌肉(如眼睑半闭、面部僵硬)、舌肌及手部肌肉(手指屈曲、外展)出现强直表现。
- 约50%患者发作时可伴肌肉痛性痉挛或僵硬感。
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肌痛与异常感觉
- 部分患儿在发作期间出现肌肉疼痛或针刺样、麻木感。
二、发作特点
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持续时间短
- 发作多持续数分钟至1小时,儿童以短暂发作为主(15分钟至1小时)。
- 青春期后发作时间可能延长,严重程度及频率增加。
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常见诱因
- 寒冷环境、饥饿、高钾饮食(如摄入钾盐或富含钾食物)、情绪紧张等均可诱发。
三、伴随体征
- 腱反射减退或消失:发作时四肢腱反射减弱或完全消失。
- 心脏相关症状:部分患儿可能出现心率过缓或心律失常,与高血钾对心肌的影响有关。
四、发作间期表现
- 间歇期可完全正常,少数患儿出现轻度肌强直(如舌、眼睑、手掌小鱼际肌僵硬),寒冷时加重。
总结
该病最显著的特征是运动后诱发的短暂性肌无力,伴面部和手部肌肉强直,且发作期间血钾水平升高(>5.5mmol/L)。若患儿有家族遗传史或上述典型表现,需结合血清钾检测及心电图(显示高钾特征)进一步确诊。