1. ​​定义与病理特征​​

脂蛋白肾小球病（lipoprotein nephropathy）是一种以肾小球毛细血管襻腔内存在脂蛋白栓子为特征的肾小球疾病。其病理标志是光镜下肾小球毛细血管高度扩张，腔内充满层状或网状脂蛋白栓子，电镜下可见脂蛋白颗粒呈条纹状或指纹状排列。

2. ​​病因与发病机制​​

• ​​遗传因素​​：约90%的病例与​​ApoE基因突变​​相关，尤其是亚裔人群。ApoE基因变异导致脂蛋白代谢异常，引发高脂血症和肾小球脂蛋白沉积。
• ​​环境诱因​​：药物（如沙利度胺）、放射线等可能诱发基因突变，增加患病风险。

3. ​​临床表现​​

• ​​肾脏症状​​：几乎所有患者均有​​蛋白尿​​（1-3g/24小时），部分进展为肾病范围蛋白尿；少数伴​​镜下血尿​​。多数患者对糖皮质激素治疗抵抗，最终缓慢进展至肾功能衰竭。
• ​​血脂异常​​：血浆胆固醇、三酰甘油及中间密度脂蛋白升高，但无全身性脂质沉积症状（如动脉硬化、黄瘤症）。

4. ​​诊断方法​​

• ​​肾活检​​：光镜下可见特征性毛细血管扩张及脂蛋白栓子，电镜和免疫荧光可进一步确认脂蛋白沉积。
• ​​实验室检查​​：尿液蛋白尿、血尿；血液检查显示高脂血症及ApoE显著升高。

5. ​​治疗与预后​​

• ​​药物治疗​​：
  • ​​降脂药​​（如阿托伐他汀、辛伐他汀）：可部分降低血脂和尿蛋白，但疗效有限。
  • ​​ACEI/ARB类降压药​​（如卡托普利、缬沙坦）：延缓肾功能恶化，减少蛋白尿。
• ​​其他疗法​​：
  • ​​血浆置换或免疫吸附​​：清除异常脂蛋白，改善症状和预后。
  • ​​透析治疗​​：终末期患者需长期血液或腹膜透析。
• ​​预后​​：目前尚无根治方法，多数患者病情缓慢进展，需长期管理以延缓肾衰竭。

总结

脂蛋白肾小球病是一种遗传性或获得性脂代谢异常相关的肾脏疾病，以肾小球脂蛋白栓塞为特征。早期诊断结合肾活检和实验室检查是关键，治疗需综合降脂、降压及替代疗法，但预后通常较差。