小儿糖原贮积病Ⅸ型如果不进行治疗,可能会导致以下后果:
生长迟缓
- 中度到重度生长迟缓:儿童的年龄、性别、身高与同年龄同性别参照人群标准相比,低于中位数减2个标准差,甚至低于中位数减3个标准差。
肝大和肝功能异常
- 肝大:在早年即出现重度肝大,甚至占据整个腹腔。
- 肝功能异常:血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高,乳酸和尿酸正常,血糖基本正常,饥饿时可见酮体增高。
- 进行性肝硬化:部分患者可能出现进行性肝硬化,导致肝功能逐渐衰竭。
低血糖
- 反复发作的低血糖:多于1岁以内出现,随着年龄增长,会出现明显低血糖症状,如软弱、呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷。
心脏受累
- 心脏增大和心衰:心脏磷酸化酶激酶缺乏的患儿可能出现心脏增大和心衰,病情进展快速,早年可能夭折。
肌肉受累
- 肌张力低下:部分小儿伴有肌张力低下。
- 肌无力和萎缩:进行性肌无力和萎缩。
- 肌球蛋白尿:运动后可能出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。
其他并发症
- 肾功能不全:部分患者可能出现肾功能不全。
- 中枢神经系统异常:可能出现中枢神经系统异常。
预后
- 预后差异:不同类型和个体的预后差异较大。多数预后较好,但心脏磷酸化酶激酶缺乏患儿病情进展快速,早年可能夭折\cite{web_da5e93d7:(二)}。
对于小儿糖原贮积病Ⅸ型患者,虽然目前无法彻底治愈,但通过合理的治疗和管理,可以改善症状,提高生活质量,并延缓疾病进展。如果不进行治疗,可能会导致严重的健康问题和生活质量下降。