是的，国外存在由基因突变引起的疾病，这些疾病涉及染色体异常、基因功能缺陷等多种机制。以下是部分典型例子：
一、染色体异常类
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21号染色体三体综合症（唐氏综合症）
由于21号染色体异常（如三体、嵌合体等）导致，表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。
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特纳氏综合症（Turner综合症）
X染色体异常（如45,XO）引起，女性患者常表现为身材矮小、性发育不全等。
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尤氏综合症（Klinefelter综合症）
47,XYY染色体异常导致，男性患者可能出现智力正常但身高较高、性功能异常等特点。
二、基因功能缺陷类
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囊性纤维化
CFTR基因突变引发，导致呼吸道感染、消化系统问题等。
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杜氏肌营养不良症
DMD基因缺陷引起肌肉逐渐无力的遗传性疾病。
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镰状细胞贫血
β-珠蛋白基因突变导致红细胞变形，引发贫血、疼痛等症状。
三、其他类型
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亨廷顿舞蹈病 ：HTT基因突变引起神经退行性疾病；
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视网膜母细胞瘤 ：RB基因突变导致的儿童常见眼肿瘤。
四、国际研究现状
全球范围内，基因突变相关疾病的研究持续深入，但部分疾病（如特纳综合症）的产前诊断技术已相对成熟，而其他复杂疾病（如杜氏肌营养不良症）仍需进一步治疗手段。
注 ：部分疾病名称可能存在翻译差异（如“尤氏综合症”应为“Klinefelter综合症”）。
