自主性高功能性甲状腺腺瘤（又称毒性腺瘤或自主性功能亢进性甲状腺腺瘤）是一种由甲状腺内单发或多发的高功能腺瘤引发甲状腺功能亢进（甲亢）的疾病。以下为综合信息整理：
1. 疾病定义与特点
- 病理特征：腺瘤组织具有自主分泌甲状腺激素的功能，不受垂体促甲状腺激素（TSH）调控，而周围正常甲状腺组织仍保留正常反馈调节机制。
- 临床表现：起病缓慢，多见于40岁以上女性，早期可能无症状。随着腺瘤增大（通常超过3cm），可出现甲亢症状如心悸、消瘦、乏力、腹泻等，但一般不伴突眼或Graves病的皮肤病变。
2. 病因与发病机制
- 核心病因：腺瘤部分功能自主性增强，具体机制未完全明确，可能与促甲状腺激素受体（TSHR）基因突变有关。
- 病理类型：绝大多数为滤泡状腺瘤，少数可能为癌变。
3. 诊断方法
- 实验室检查：血清T3、T4升高（部分仅T3升高），TSH水平降低。
- 影像学检查：
- 甲状腺核素显像：显示腺瘤区域为“热结节”，周围甲状腺组织因TSH抑制而不显影。
- 超声检查：评估腺瘤大小、形态及血流情况。
- 其他检查：TRH兴奋试验或T3抑制试验可辅助诊断。
4. 治疗策略
- 手术治疗：首选方法，尤其适用于年轻患者或腺瘤较大者。手术切除腺瘤后，周围甲状腺组织功能可恢复。
- 放射性碘治疗：适用于无法手术或老年患者，通过大剂量碘131破坏腺瘤组织，需注意放射性损伤防护。
- 药物治疗：作为术前准备或辅助治疗，常用抗甲状腺药物（如甲巯咪唑）和β受体阻滞剂控制甲亢症状。
5. 并发症与鉴别
- 并发症：可能并发T3型甲亢，表现为轻症甲亢伴甲状腺肿。
- 鉴别诊断：需与毒性结节性甲状腺肿、Graves病等甲亢疾病区分，核素显像是关键手段。
总结
该病属于良性肿瘤，但需警惕癌变可能。早期诊断和治疗可有效缓解症状，预后较好。若发现颈部肿块或甲亢相关症状，建议及时就医进行甲状腺功能及影像学检查。
