假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的基因遗传性疾病，其特征为靶器官（如骨和肾）对甲状旁腺激素（PTH）的抵抗，导致低钙血症和高磷血症。
后遗症
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神经系统后遗症：
- 手足抽搐：低钙血症导致神经肌肉兴奋性增加，表现为手足抽搐。
- 癫痫样发作：严重时可导致癫痫样发作。
- 智力降低：长期低钙血症可能导致智力降低。
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骨骼系统后遗症：
- 骨质疏松：由于PTH抵抗，骨钙不能正常释放，导致骨质疏松。
- 骨骼畸形：如AHO畸形（Albright遗传性骨营养不良症），表现为体态矮胖、圆脸、手指及脚趾缩短等。
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牙齿发育不良：
- 牙齿矿化障碍：钙磷代谢紊乱导致牙齿矿化过程受阻，出现牙齿发育不良，如牙釉质脆弱、易碎裂等。
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其他后遗症：
- 白内障：长期低钙血症可能导致眼内晶状体钙化，形成白内障。
- 皮肤粗糙、色素沉着、毛发脱落等外胚层组织营养变性表现。
治疗和管理
目前尚无根治PHP的方法，治疗主要是对症支持治疗，包括：
- 补充钙剂和维生素D：以纠正低钙血症和促进钙的吸收。
- 多学科随访：包括内分泌科、神经科、骨科等多学科专家团队的随访和管理。
- 早期干预：如生长激素治疗、牙齿矫正等，以减少后遗症的发生。
通过及时的诊断和治疗，可以有效控制PHP的症状，减少后遗症的发生。
