假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是患者对甲状旁腺激素(PTH)存在抵抗或部分抵抗。这种疾病如果不进行适当的治疗,可能会导致一系列严重的健康问题和并发症。
由于PHP患者体内PTH信号传导障碍,通常会出现低钙血症(低血钙水平)和高磷血症(高血磷水平)。长期的低钙血症会导致神经肌肉兴奋性增加,表现为手足搐搦、感觉异常、腱反射亢进等症状,严重时可引发惊厥或癫痫发作,这不仅严重影响患者的日常生活质量,甚至可能危及生命。持续的低钙血症还可能导致慢性手足搐搦,以及精神神经系统异常如焦虑、抑郁、记忆力减退等,影响患者的心理状态和认知功能。
长期的低钙血症还会引起一些器官的功能损害。例如,眼睛可能出现白内障,影响视力;牙齿发育不良,特别是在儿童期发生该病的情况下,可能导致恒牙替换期间的问题。心血管系统也可能受到影响,增加心律失常的风险。
更为严重的是,低血钙与高血磷共同作用下,可能导致体内出现异位钙化现象,最常见于颅脑基底节区的钙化,有时也会出现在肾脏,造成肾钙化,并最终导致肾功能减退或其他相关疾病。对于儿童而言,若未得到及时有效的治疗,PHP还会影响其生长发育,包括身高增长缓慢、智力发展迟缓等问题。
值得注意的是,PHP患者可能伴有其他内分泌腺体的功能减退,如甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症或糖尿病等,这些并发情况会进一步加重病情复杂性和治疗难度。某些类型的PHP还可能伴随特殊的体态特征,如身材矮小、肥胖、圆脸、短指(趾)畸形等,即所谓的Albright's遗传性骨营养不良(AHO)体型。
假性甲状旁腺功能减退症不加以治疗将带来广泛的生理和心理后果,从急性症状到慢性并发症,再到潜在的生命威胁,都需要引起足够的重视。早期诊断和积极管理至关重要,以减少并发症的发生并改善患者的生活质量。在治疗方面,主要依赖于补充钙剂和活性维生素D来纠正电解质失衡,同时密切监测血钙和血磷水平,调整治疗方案以避免过量补钙引起的副作用。通过综合性的医疗干预措施,可以有效控制症状,延缓疾病进展,提高患者的生活质量和预期寿命。