假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种由于甲状旁腺素（PTH）受体反应缺陷引起的具有类似甲状旁腺功能减退症症状的遗传性疾病，但血清甲状旁腺素通常升高，是一种少见的家族性疾病。以下是具体介绍：
- 病因：主要病因是甲状旁腺素（PTH）受体反应缺陷，导致身体不能识别并利用甲状旁腺激素，使得甲状旁腺激素 “多而无用”。本病好发于具有本病家族遗传基因缺陷的人群中，遗传方式可以是常染色体显性遗传或隐性遗传。
- 临床表现
- 手足搐搦：由于血钙降低，患者可出现指端或口周麻木和刺痛，手足与面部肌肉痉挛，严重时出现手足抽搦。典型表现为双侧拇指强烈内收，掌指关节屈曲，指骨间关节伸展，腕、肘关节屈曲，有时双足也呈强直性伸展，发作时有疼痛。
- 癫痫样发作：患者在严重的低钙血症或血钙下降时，会出现惊厥或癫痫样抽搐，可伴有喉痉挛和喘鸣，常因感染、过劳、情绪等因素诱发。
- 先天性发育畸形：典型病人常常有先天性发育畸形，包括身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓等。
- 外胚层组织营养变性：低血钙可发生白内障，影响视力；还可见牙齿发育障碍，牙齿钙化不全，齿釉质发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。长期微血管供血不足，还可见皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落、指甲脆软甚而脱落。
- 精神症状：患者在癫痫样发作时常伴幻觉、定向失常、记忆减退等症状，还可见基底核钙化、嗅觉味觉不良等表现。
- 检查
- 血生化：多次检测血清钙均低于 2.2mmol/L，出现症状者血钙低于 1.8mmol/L。多数患者血磷升高，部分患者正常。血清碱性磷酸酶常正常或稍低，血清甲状旁腺素（PTH）水平可增高。
- 尿液检查：患者可出现尿钙、尿磷排出量减少。静脉滴注甲状旁腺素后尿 cAMP 排量下降或正常。
- X 线检查：部分患者脑基底节异常钙化，或牙齿等部位多处异位钙化。骨密度一般正常。
- 基因检测：能够发现本病基因突变的位点，本病常见 Gsα 亚基基因异常，导致 Gsα 亚基蛋白缺陷。
- 诊断：医生根据患者具有典型的低钙血症、高磷血症表现，结合家族史、实验室检查等方式确诊。同时需与特发性甲状旁腺功能减退症相鉴别，后者血清甲状旁腺素水平降低，且静脉滴注甲状旁腺素后尿 cAMP 排量正常。
- 治疗与预后：本病为终身性疾病，治疗原则及目的为控制症状、减少并发症的发生、避免维生素 D 中毒、使血清甲状旁腺素下降，主要通过药物治疗，如补充钙剂和活性维生素 D 等。一般来说，无先天畸形的患者预后较好，伴有先天发育畸形的患者预后较差。
