家族性甲状腺非髓样癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，起源于甲状腺滤泡细胞，主要包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌。以下是关于该疾病的详细介绍：
1. 疾病概述
家族性甲状腺非髓样癌（FNMTC）是一种常染色体显性遗传疾病，通常在家族中有两名及以上一级亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）患有甲状腺非髓样癌。其发病率约为5%~10%，患者的一级亲属患病风险比普通人群高4~10倍。
2. 典型症状
家族性甲状腺非髓样癌的早期症状可能不明显，但随着肿瘤的生长，可能会出现以下症状：
- 颈部肿块：甲状腺部位可触及质地较硬、表面不光滑的肿块，可随吞咽动作上下移动。
- 吞咽困难：肿瘤压迫食管，进食时食物通过不畅。
- 声音嘶哑：癌肿侵犯喉返神经，影响声带功能。
- 呼吸困难：肿瘤较大时压迫气管，导致呼吸受阻。
- 颈部疼痛：肿瘤侵犯周围组织或神经，可能引起颈部疼痛。
- 晚期症状：肿瘤可能转移到肺、骨等器官，出现相应的临床表现，如咳嗽、骨痛等。
3. 诊断方法
- 甲状腺超声：用于检测甲状腺结节或肿块。
- 甲状腺功能测定：评估甲状腺功能是否正常。
- 细针穿刺细胞学检查：通过穿刺取得细胞样本，进行病理学分析。
- 颈部CT或放射性核素检查：用于进一步明确肿瘤范围及淋巴结转移情况。
4. 治疗方法
家族性甲状腺非髓样癌的治疗方法根据病情严重程度选择，主要包括以下几种：
- 手术治疗：
- 全甲状腺切除或部分切除。
- 淋巴结清扫术，适用于可能存在淋巴结转移的患者。
- 放射性核素治疗：
- 利用碘-131的放射性破坏残余甲状腺组织和癌细胞，适用于分化型甲状腺癌。
- 药物治疗：
- 抑制治疗：终身服用甲状腺片或左甲状腺素，预防甲状腺功能减退。
- 化学药物治疗：适用于无法手术或复发的患者，但副作用较大。
- 放射治疗：
- 适用于未分化型甲状腺癌患者或术后辅助治疗。
5. 预防与建议
- 定期检查：家族成员应定期进行甲状腺超声检查，尤其是年龄在30~39岁且有家族史的人群。
- 早期发现：如果颈部出现异常肿块或上述症状，应及时就医。
- 遗传咨询：建议患者及其家族成员咨询遗传专家，了解遗传风险。
6. 疾病特点
- 遗传性：具有家族聚集性，患者的一级亲属患病风险显著增加。
- 非传染性：该疾病不具有传染性，无需担心通过接触传播。
如需进一步了解或帮助，建议咨询内分泌科或肿瘤科医生，以便获得更专业的诊断和治疗建议。
