小儿先天性外胚层发育不良综合征不治疗会产生多方面的严重后果，具体如下：
- 感染风险增加：由于皮肤发育不良，皮肤的屏障功能减弱，病菌容易侵入人体，导致皮肤感染，如疖、痈、脓疱疮等。呼吸道黏膜的黏液腺发育不良，使呼吸道黏膜的防御功能下降，易引发呼吸道感染，如肺炎、支气管炎等。这些感染如果得不到及时控制，可能会引发败血症等严重并发症，危及生命。
- 体温调节障碍：闭汗型患儿因汗腺发育不全或缺乏，无法有效排汗散热。在夏季或高温环境下，体温会异常升高，出现类似暑热症的表现，容易发生中暑。婴幼儿还可能因高热出现惊厥，长期或频繁的高热惊厥可能会对大脑造成损伤，影响智力发育。
- 生长发育障碍：该疾病可能影响患儿的骨骼发育，导致身材矮小、骨骼发育不良。牙齿发育也会受到明显影响，出现牙齿缺陷，如牙齿缺失、牙釉质发育不全、牙齿形态异常等，这会影响咀嚼功能，进而影响营养的摄取和消化，间接阻碍生长发育，还可能影响说话能力，导致发音不清。
- 心理问题：患儿因外貌异常，如毛发稀疏、指甲发育不良、特殊面容等，以及生长发育障碍，可能会在社交中产生自卑、抑郁、焦虑等心理问题，影响心理健康和生活质量，还可能导致性格孤僻、社交障碍等，对其未来的学习、工作和人际关系造成不利影响。
- 寿命缩短：部分病情严重的患儿，尤其是无汗型患者，常因反复感染、高热惊厥等并发症，导致过早死亡。一些合并中枢神经系统发育缺陷，如 Friedreich 共济失调、眼震、脑干发育缺陷等的患儿，预后也较差，会严重影响寿命。
