- 牙齿发育异常:患者常出现乳牙或恒牙缺失、牙齿形态异常(如锥形牙)等问题,需通过活动义齿或种植牙修复以恢复咀嚼和美观功能。
- 皮肤及附属结构问题:皮肤干燥、少汗或无汗,毛发稀疏,指甲发育不良(如易断裂、凹陷),泪腺发育不全导致眼部干燥等。
- 骨骼与肢体畸形:可能合并四肢短小、膝肘外翻、并指或多指畸形等骨骼发育异常。
- 心脏及器官缺陷:部分患者伴有先天性心脏病(如房间隔缺损、二尖瓣狭窄)或其他器官畸形(如泌尿系统异常)。
- 其他并发症:包括智力低下、Friedreich共济失调(表现为步态不稳、肌无力)、反复感染(因黏液腺发育不良)等。
该病目前尚无根治方法,需通过多学科联合治疗(如口腔修复、正畸、心理干预等)改善生活质量。建议早期诊断并制定个性化治疗方案,以减轻后遗症的影响。