1. ​​定义与分类​​

肾髓质囊性病包括两种类型：

• ​​髓质海绵肾​​：多为先天性肾发育异常，通常无症状，但可能因并发症（如肾结石、感染）被发现。
• ​​髓质囊性病（青少年肾单位肾痨）​​：属于遗传性疾病，分为常染色体显性或隐性遗传，多在儿童或青年期发病。

2. ​​病因​​

• ​​遗传因素​​：多数与常染色体显性或隐性遗传相关，如髓质海绵肾多为散发，少数有家族史；而青少年型多为显性遗传。
• ​​基因突变​​：如 mucin1、UMOD、REN 等基因突变可能导致疾病发生。

3. ​​症状​​

• ​​早期表现​​：多饮多尿（烦渴）、乏力、手脚抽筋等。
• ​​典型症状​​：
  • ​​髓质海绵肾​​：血尿（常见）、肾绞痛、脓尿（感染时）、慢性肾功能不全。
  • ​​青少年型​​：生长发育迟缓、贫血、低钠血症、尿钙排泄增加。
• ​​晚期并发症​​：肾衰竭、肾结石、尿路感染、白内障等。

4. ​​诊断​​

• ​​实验室检查​​：尿液可见红细胞、白细胞；晚期出现蛋白尿、肾功能不全（血肌酐升高）。
• ​​影像学检查​​：
  • ​​超声​​：发现肾髓质囊肿或钙化。
  • ​​CT/MRI​​：显示髓质密度减低、多发小囊肿。
• ​​家族史​​：阳性家族史是重要诊断线索。

5. ​​治疗​​

• ​​无特效治疗​​：以对症支持为主，延缓肾功能恶化。
• ​​纠正电解质紊乱​​：如补钠改善低钠血症。
• ​​感染与结石处理​​：使用抗生素控制感染；多饮水（每日>2000ml）、药物排石（如噻嗪类利尿剂）。
• ​​手术​​：病变局限时可考虑肾部分切除；终末期需肾移植或透析。

6. ​​预后​​

• ​​髓质海绵肾​​：多数预后良好，罕见肾衰竭。
• ​​青少年型​​：进展较快，5-10年可能发展为肾衰竭，需长期管理。

总结

肾髓质囊性病是一种遗传性肾脏疾病，早期症状隐匿，需通过实验室和影像学检查确诊。治疗以对症为主，需定期监测肾功能并预防并发症。