婴儿痉挛症概述
婴儿痉挛症，又称West综合征、点头综合征，是一种与年龄相关的癫痫性脑病，可由多种原因引起。
发病率
婴儿痉挛症在每1万个活产婴儿中的发病率为3～5。
发病年龄
发病年龄在3～12个月之间，大多在5个月时发病，70%病例在半岁以内发病。
发病性别差异
据部分临床观察，婴儿痉挛症男孩较女孩发病多，但尚无大规模流行病学数据。
病因
婴儿痉挛症的病因很多，可分为症状性、隐原性和特发性3种。
症状性原因
症状性的原因可分为产前、围生期及产后，即这三个时期发生的其他先天或后天性疾病导致婴儿痉挛的发生，如产伤、先天性脑积水、颅内感染等，此型占70～80%。
隐原性原因
隐原性本质上属于症状性，但原因未明。
特发性原因
特发性指在发病时智力运动发育正常，体格检查及影像学未见异常，但脑电图有异常。目前认为特发性与遗传有关。
临床表现
典型症状
婴儿痉挛症的典型表现为突然发生的一连串的躯干及双侧肢体肌肉收缩，根据发作形式可分为屈曲型、伸展型及混合型。
- 屈曲型：占全部患儿的40%，表现为头前屈，颈部及躯干前屈，双上臂向前或两侧同时举起屈肘，呈点头弯腰状，有人称“虾米状”“鞠躬状”。
- 伸展型：较少见，约10%，表现为头后仰，躯干呈伸展位，肢体伸展，似拥抱状。
- 混合型：也较常见，约占一半。颈部、躯干及上肢屈曲，下肢伸展。
痉挛常为对称的，但少数人可不对称，头或眼转向一侧，或是一侧动作更为突出。
智力发育障碍
随着疾病发展及年龄增长，痉挛的症状可能会逐渐减轻甚至消失，但约有80%~90%的患儿会出现智力运动发育落后的情况。
并发症
婴儿痉挛症至5岁时多数停止发作，其中55%~60%转变为其他形式的癫痫，如Lennox-Gastaut综合征、强直性发作、强直-阵挛性发作、不典型失神发作、失张力发作等。
诊断
婴儿痉挛症主要依靠临床症状、实验室检查、影像学检查和脑电图检查进行诊断。
体格检查
一般体格检查可用于评估发育情况，如头围、身长、体重等。神经系统检查用于判断是否存在神经系统异常的阳性体征，如肌张力异常、皮肤牛奶咖啡斑或色素脱失斑等情况。
实验室检查
脑脊液检查：脑脊液中白蛋白含量增加，提示出现血脑屏障通透性增加，易发生惊厥。
影像学检查
CT、MRI：用于探查是否有脑部发育不良、血管发育异常、肿瘤等结构性病变。
特殊检查
脑电图检查：脑电图表现为高度失节律、各脑区存在杂乱的极高幅慢波与棘波形成的混合波形时，提示患有婴儿痉挛症，在非快速动眼睡眠期高度失节律图形更为明显。
治疗
婴儿痉挛症以药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗等治疗方式为主，其中药物治疗最为常见。
药物治疗
婴儿痉挛症的治疗用药以激素和氨己烯酸为主。
- 激素：是治疗婴儿痉挛症的首选用药，尤其是针对隐源性婴儿痉挛症患儿，主要包括促皮质素、糖皮质激素（泼尼松、泼尼松龙、甲泼尼龙）。
- 氨己烯酸：也是婴儿痉挛症的一线用药，尤其是针对结节性硬化症患儿。
手术治疗
对于一些抵抗性痉挛或局灶性皮质畸形的患者，癫痫手术可以消除癫痫发作。
生酮饮食治疗
生酮饮食治疗也是一种治疗方法，但目前证据尚不充分。
预后
婴儿痉挛症大多属于难治性癫痫，预后不良，惊厥难以控制，80%-90%的患儿遗留智力落后和运动发育落后。
危害
- 全身痉挛性抽筋时易出现磕碰伤。
- 频率的痉挛性抽搐会引发小孩智力障碍。
- 婴儿痉挛症易复发或转变成癫痫大发作或精神运动性发作。
- 长期药物治疗易引起肝肾损害。
一旦确诊婴儿痉挛症，应立即进行治疗。
