侏儒症是一种以生长发育障碍为主要特征的疾病，主要表现为身高显著低于同龄人正常水平。以下是关于该疾病的综合说明：

1. ‌定义与核心特征‌

• 侏儒症（又称矮小症）属于生长发育障碍性疾病，患者身高明显低于同种族、同性别、同年龄健康人群的平均身高（通常低于均值2个标准差或处于第3百分位数以下）‌。
• 其核心病因涉及生长激素分泌不足、基因异常或骨骼系统发育障碍，部分患者因下丘脑-垂体病变导致生长激素合成或作用异常‌。

2. ‌病因与分类‌

• ‌原发性侏儒症‌：多由基因突变或遗传缺陷引起，如生长激素基因异常或机体对生长激素不敏感‌。
• ‌继发性侏儒症‌：可继发于颅内肿瘤、感染、颅脑创伤，或长期使用大剂量糖皮质激素等后天因素‌。
• ‌其他诱因‌：包括围产期缺氧、营养不良、先天性心脏病等‌。

3. ‌典型症状‌

• ‌身高异常‌：生长速度缓慢，成年后身高多不超过130厘米‌。
• ‌骨骼比例问题‌：可能出现四肢短小、头颅较大、胸廓狭窄或脊柱弯曲等骨骼发育异常‌。
• ‌面容特征‌：部分患者表现为额头突出、鼻梁塌陷、眼距宽等特殊面容‌。
• ‌其他表现‌：性发育延迟（如第二性征缺失）、智力通常正常‌。

4. ‌诊断与治疗‌

• ‌诊断‌：需结合体格检查、生长激素激发试验、基因检测及影像学检查（如X线评估骨龄）‌。
• ‌治疗‌：
  • ‌生长激素替代疗法‌：适用于生长激素缺乏者，可促进身高增长‌。
  • ‌手术与对症治疗‌：针对颅内肿瘤或骨骼畸形进行手术干预‌。
  • ‌心理支持‌：帮助患者应对社会偏见，改善心理健康‌。

5. ‌预后与注意事项‌

• 早期干预（如儿童期开始治疗）可显著改善身高和发育‌。
• 继发性侏儒症在病因去除后可能获得较好预后，如及时停用相关药物或治疗原发疾病‌。

侏儒症患者需在专业医生指导下制定个性化治疗方案，并通过定期监测调整治疗策略。社会层面应倡导平等对待，消除歧视，为其提供包容的生活环境‌。