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身体发育障碍
患者身高会持续显著低于同龄人,成年后可能不足130厘米。骨骼发育异常会导致四肢短小、骨龄落后、脊柱侧弯或下肢弯曲(如X/O型腿),增加骨折风险。部分患者还会出现头大、四肢比例不协调等外观异常。 -
健康并发症
- 骨骼与关节:骨质疏松、关节炎、脊柱受压可能引发疼痛和活动受限,严重时需手术矫正。
- 器官功能:可能伴随心肺发育不良、心血管疾病(如心肌病)或呼吸系统问题(如睡眠呼吸暂停),增加猝死风险。
- 代谢与免疫:骨密度低、胆固醇异常升高,易感染且抵抗力较弱。
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心理与社会影响
患者因外貌差异易遭受歧视,导致自卑、抑郁、社交退缩等心理问题。儿童期可能因“病耻感”影响学习和社交能力,成年后就业、婚恋也面临更高挑战。 -
生活质量下降
日常活动如穿衣、出行等存在困难,生活自理能力受限。部分患者需依赖他人照顾,长期医疗护理负担加重家庭压力。
总结:侏儒症不治疗会导致不可逆的身体缺陷和心理创伤,需通过生长激素治疗、手术矫正等手段干预,以改善预后。早期诊断和治疗对提升患者生活质量至关重要。