生长激素缺乏症(Growth Hormone Deficiency, GHD)是一种由于腺垂体合成和分泌的生长激素部分或完全不足引起的疾病。这种病症最明显的症状是儿童时期的生长迟缓,表现为身材矮小。以下是生长激素缺乏症的一些显著症状:
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身材矮小:这是生长激素缺乏症最显著的症状之一。患有此病的儿童身高增长速度明显低于正常同龄人,通常每年的增长速率不超过4至5厘米。他们的身高往往低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下(或低于平均数减两个标准差),并且这种差异随着年龄的增长而变得更加明显。
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生长速度减慢:除了总体身高矮小之外,这些孩子的生长速度也会比正常孩子慢得多。这通常在婴儿期晚期或幼儿早期开始显现,并且在学龄期时变得尤为突出。
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骨龄落后:患者的骨骼发育也较实际年龄滞后,骨骺融合时间延迟,导致骨龄落后于实际年龄至少两年以上。
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青春期发育延迟:对于患有生长激素缺乏症的孩子来说,进入青春期的时间往往晚于正常儿童,性器官和第二性征的发育也可能受到抑制。男性可能会有阴茎小、隐睾等症状,女性则可能表现为原发闭经和乳房未发育。
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代谢异常:患者还可能出现蛋白质、脂肪、糖等物质的代谢紊乱,以及骨代谢异常等问题。一些病例中还会伴随有心、肾等脏器的功能异常及精神神经系统的改变。
值得注意的是,虽然生长激素缺乏症会导致明显的身体发育问题,但大多数患者的智力发展通常是正常的,与同龄人没有区别。由于身材矮小和其他外观上的不同,患者可能会经历心理压力,如抑郁、自卑感和社会隔离等情感问题。
诊断生长激素缺乏症需要综合考虑临床表现、家族史、实验室检查结果(如生长激素刺激试验)以及影像学检查(如MRI)来排除其他可能导致生长迟缓的原因。一旦确诊,治疗通常包括使用重组人生长激素(rhGH)进行替代疗法,以促进患儿的正常生长发育。如果怀疑自己或家人有生长激素缺乏症,应及时就医咨询专业医生的意见。