生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是指因垂体生长激素（GH）缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍，多发生于小儿，少见于成人。以下是其详细介绍：
- 病因：
- 原发性：主要是由于下丘脑或垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足，如垂体发育异常、下丘脑功能缺陷等。也可能是遗传性生长激素缺乏，如 GH1 基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症，垂体 Pit-1 转录因子缺陷导致多种垂体激素缺乏症。
- 继发性：多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。
- 暂时性：体质性生长及青春期延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性 GH 分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
- 临床表现：
- 生长迟缓：患儿出生时身长、体重往往正常，数个月后躯体生长迟缓，2-3 岁后与同龄儿童的身高差别逐渐显著。生长速度低于正常速度，成年身高一般不超过 130cm。
- 性腺发育障碍：至青春期，性器官常不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，睾丸细小，可伴隐睾症；女性可表现为原发性闭经，乳房发育差。单一性 GH 缺乏者性器官发育与第二性征往往明显延迟。
- 智力与年龄相称：智力发育一般正常，但可能因身材矮小而有自卑感、心情忧郁。
- 骨发育延迟和骨代谢异常：未治疗过的 GHD 患儿的骨龄较正常同龄儿童显著落后 2 年或 2 年以上，骨转换水平较低，骨量减少甚至出现骨质疏松。
- 检查：
- GH 激发试验：临床上将 GH 激发试验中 GH 峰值变化作为诊断 GHD 的一种重要依据，本病病人经两种试验兴奋 GH 峰值常低于 5μg/L 为完全性 GH 缺乏，5-10μg/L 为部分性 GHD。
- 血 IGF-1 和 IGFBP-3 水平测定：GH 刺激肝脏分泌 IGF-1，GH 的促进生长作用大部分是由循环中的 IGF-1 介导，测定 IGF-1 水平可反映 GH 的分泌状态。IGFBP-3 可反映 GH 的分泌状态。
- 治疗：主要是采用基因重组人生长激素替代治疗，开始治疗年龄越小，持续时间越长，效果越好。继发性生长激素缺乏性矮小症应针对原发病进行治疗。
- 护理：重视患儿的饮食护理，保证摄入充足的蛋白质、碳水化合物及维生素，尤其要适当补充动物性蛋白，以求最佳的蛋白质利用率。
