生长激素缺乏症是一种由腺垂体合成或分泌生长激素（GH）不足，或GH分子结构异常引起的生长发育障碍性疾病。患者主要表现为匀称性身材矮小、骨龄延迟等，智力通常正常，发生率约为20/10万~25/10万‌。

一、疾病类型及病因

1. ‌原发性‌

   • ‌遗传因素‌：如GH基因缺陷、垂体发育异常（垂体不发育、空蝶鞍等）‌。
   • ‌特发性‌：与下丘脑功能异常或神经递质信号传导缺陷相关‌。

2. ‌继发性‌

   • ‌器质性病变‌：颅内肿瘤（如颅咽管瘤）、放射性损伤、严重头部创伤（产伤、颅底骨折等）或感染‌。
   • ‌暂时性‌：体质性青春期延迟、社会心理性生长抑制‌。

二、核心临床表现

1. ‌生长障碍‌

   • 身高低于同龄人第3百分位，年生长速率显著减缓：
     • 3岁以下：年增长＜7cm；3岁至青春期前＜5cm；青春期＜6cm‌。
   • 骨骼发育延迟，骨龄落后实际年龄≥2年‌。

2. ‌特殊体态特征‌

   • 圆脸、塌鼻梁、皮下脂肪堆积（尤其腹部），牙齿萌出延迟‌。

3. ‌代谢及发育异常‌

   • 脂肪代谢紊乱（异常堆积）、肌肉量少、运动耐力差，婴幼儿期易出现低血糖‌。
   • 性发育延迟：男性生殖器偏小、女性第二性征不明显‌。

三、诊断方法

需通过多维度综合评估：

1. ‌生长曲线分析‌：持续追踪身高、体重变化‌。
2. ‌实验室检测‌：血清胰岛素样生长因子（IGF-1）水平测定、GH激发试验（峰值＜10μg/L提示缺乏）‌。
3. ‌影像学检查‌：骨龄评定、垂体MRI（排查垂体发育异常或肿瘤）‌。

四、治疗原则

1. ‌药物治疗‌

   • ‌重组人生长激素（rhGH）‌：适用于确诊患者，需长期注射并监测甲状腺功能、血糖及骨龄‌。
   • ‌联合治疗‌：合并甲状腺功能减退时联用左旋甲状腺素，性早熟患者需GnRHa干预‌。

2. ‌生活方式管理‌

   • ‌睡眠‌：保障21:00-1:00深度睡眠（GH分泌高峰期）‌。
   • ‌运动‌：每日30分钟纵向运动（跳绳、篮球等）‌。
   • ‌营养‌：控制BMI在18.5-22.9，避免高糖饮食影响激素分泌‌。

五、并发症与风险

未及时干预可能导致永久性矮小、骨质疏松，或继发心理问题（如自卑、抑郁）‌。早期诊断和治疗可显著改善预后‌。