二水焦磷酸钙结晶沉积症（Calcium Pyrophosphate Dihydrate Deposition Disease，简称CPPD）是一种由焦磷酸钙结晶在关节及其他组织中沉积引发的晶体性关节病。以下是关于该疾病的详细介绍：
1. 疾病定义
二水焦磷酸钙结晶沉积症是一种慢性代谢性疾病，其特征是焦磷酸钙结晶沉积在关节、软骨及其他软组织中。过去曾被称为“假性痛风”或“软骨钙化症”，但现通常称为“焦磷酸性关节病”。
2. 症状表现
该病的症状因病程和沉积部位不同而多样，主要分为以下几种类型：
急性滑膜炎症状
- 关节突然肿胀、疼痛、发热，活动受限，疼痛剧烈。
- 多在夜间发作，酷似痛风，但疼痛部位常为大关节，如膝关节。
慢性关节炎症状
- 关节反复疼痛、僵硬，尤其在活动后加重，可伴有骨赘形成和关节畸形。
假性痛风发作
- 表现为急性关节炎症，红肿热痛，症状持续数天可自行缓解。
关节周围组织病变
- 如肌腱炎、腱鞘炎，表现为关节周围疼痛、压痛和活动障碍。
关节功能受限
- 随着病情进展，关节活动范围减小，严重影响日常生活。
3. 病因
该病的发病机制复杂，通常由多种因素共同作用导致：
遗传因素
- 部分患者存在遗传易感性，特定基因突变可能增加患病风险。
代谢紊乱
- 钙、磷代谢异常，甲状旁腺功能亢进等可促进焦磷酸钙结晶的形成。
年龄增长
- 关节软骨退变，为结晶沉积创造条件，80%以上患者年龄在60岁以上。
关节损伤
- 关节外伤或长期过度使用可诱发该病，70%患者有关节损伤史。
其他疾病
- 患有血色病、甲状腺功能减退等疾病也可能增加患病风险。
4. 诊断方法
为明确诊断，通常需要结合多种检查手段：
血液检查
- 检测血钙、血磷、血尿酸等指标，排除其他代谢性疾病。
影像学检查
- X线、CT、MRI可观察关节结构和病变情况。
关节液检查
- 抽取关节液，在显微镜下观察是否存在焦磷酸钙结晶。
偏振光显微镜检查
- 准确识别结晶类型和特征。
基因检测
- 对于有家族史的患者，可检测相关基因突变。
5. 治疗方法
二水焦磷酸钙结晶沉积症的治疗以缓解症状和改善关节功能为主，包括以下几种方法：
药物治疗
- 非甾体抗炎药（如布洛芬、双氯芬酸钠）和秋水仙碱可减轻疼痛和炎症。
- 对于严重患者，可能使用糖皮质激素。
物理治疗
- 热敷、冷敷、按摩、针灸等可缓解关节疼痛和肌肉紧张。
手术治疗
- 关节损伤严重时，可进行关节置换术或关节清理术。
饮食调整
- 减少高嘌呤食物（如动物内脏、海鲜）的摄入，避免饮酒。
生活方式改变
- 适当运动，保持关节活动度，但避免过度劳累和损伤关节。
6. 总结
二水焦磷酸钙结晶沉积症是一种复杂的晶体性关节病，其症状多样且易与其他关节疾病混淆。通过综合检查可明确诊断，治疗以缓解症状为主，同时需注意改善生活方式和饮食结构，以减少疾病复发和加重。
如需进一步了解，建议咨询专业医生或参考相关权威医学资料。
