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X连锁隐性遗传
这是最常见的遗传方式,尤其是假肥大型肌营养不良症(如Duchenne型/DMD和Becker型/BMD)。致病基因位于X染色体上,男性患者通常由携带致病基因的母亲遗传(母亲为携带者时,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者)。女性患者较少见,但可能因基因突变或X染色体失活异常而发病。 -
常染色体显性/隐性遗传
部分类型如肢带型肌营养不良(LGMD)、面肩肱型肌营养不良(FSHD)等与常染色体上的基因缺陷相关,可能表现为显性或隐性遗传模式。 -
散发病例
少数患者由基因突变引起,无明确家族史。
预防与遗传咨询
- 若家族中有患者或携带者,建议通过基因检测和产前诊断(如羊水穿刺)评估后代风险。
- 携带致病基因的女性需定期监测心脏和肌肉功能,避免将致病基因传给下一代。
进行性肌营养不良症具有明确的遗传倾向,具体遗传方式需结合类型判断,建议有相关风险的家庭进行专业遗传咨询。