进行性肌营养不良症是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病,会对患者生活产生多方面的严重影响,具体如下:
- 运动能力方面
- 行走困难:患者初期可能表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤,随着病情进展,会出现上楼及蹲位站立困难,行走时呈典型的 “鸭步”,到后期可能无法独立行走,需要坐轮椅或卧床。
- 肢体活动受限:上肢肌肉受累时,会出现抬臂、梳头困难,不能提重物等情况;还可能出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难,以及在两臂前推时,有明显翼状肩胛。
- 日常生活方面
- 自理能力下降:由于全身肌肉逐渐无力和萎缩,患者在穿衣、洗澡、如厕、进食等日常生活活动中会越来越依赖他人帮助。
- 生活质量降低:无法像正常人一样自由活动和参与各种生活场景,如不能外出旅行、参加体育活动等,极大地限制了生活范围和乐趣。
- 身体机能方面
- 呼吸功能受影响:呼吸肌无力会导致呼吸困难,甚至需要呼吸机辅助呼吸,还容易引发肺部感染等并发症,严重威胁生命健康。
- 心脏功能受损:部分患者会伴有心肌病变,出现心律不齐、心脏扩大、心瓣膜关闭不全等问题,可导致心脏衰竭。
- 骨骼健康问题:长期肌肉无力会引起骨骼疏松,易发生骨折,且骨折后愈合困难。
- 心理方面
- 情绪障碍:因身体功能逐渐丧失、生活不能自理以及对疾病预后的担忧,患者易产生焦虑、抑郁、沮丧、自卑等负面情绪。
- 自我价值感降低:身体功能受限使患者在学习、工作和社交等方面表现不如常人,可能会觉得自己没有价值,自尊心受到打击。
- 社交方面
- 社交活动减少:运动能力和日常生活受限,导致患者难以参加正常的学校、工作和社交活动,逐渐与社会脱节,产生孤独感。
- 人际交往障碍:患者可能因身体形象变化、担心被歧视或不被理解等原因,在社交场合中感到尴尬和不安,影响与他人的正常交往。