进行性肌营养不良症(Progressive Muscular Dystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,其最明显的症状通常包括:
1. 肌肉无力和萎缩
- 对称性:肌肉无力和萎缩通常在身体两侧对称出现。
- 进行性加重:随着时间的推移,肌肉无力和萎缩会逐渐加重。
- 近端肌肉受累:通常从肢体近端(如大腿、臀部、肩部)开始,然后逐渐累及远端肌肉。
2. 步态异常
- 鸭步:由于骨盆带肌无力,患者行走时腰椎过度前凸,骨盆及下肢呈摇摆状,似“鸭步”步态。
- 起立困难:由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧,再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态,又称Gowers征。
3. 假性肌肥大
- 腓肠肌肥大:部分类型(如假肥大型)患者的腓肠肌可能呈现假性肥大,触之质地较硬,缺乏肌肉弹性。
4. 面部和咽喉肌受累
- 面部表情减少:面肌无力导致面部表情减少,如闭目不合,噘嘴不能,口唇肥厚等。
- 吞咽困难:咽喉肌无力导致吞咽困难,发音不清等。
5. 其他症状
- 心脏受累:部分类型患者可能出现心肌受累,导致心律失常、心力衰竭等。
- 智力低下:少数患者可能出现智力低下、发育迟缓等症状。
这些症状的具体表现可能因疾病类型和个体差异而有所不同。如果出现这些症状,应及时就医进行专业诊断和治疗。