进行性肌营养不良症病因

进行性肌营养不良症的病因主要与遗传因素相关,具体机制如下:

  1. ​基因缺陷​
    该病由基因突变或缺失导致,不同类型对应不同基因异常。例如:

    • ​假肥大型肌营养不良​​(Duchenne型/DMD和Becker型/BMD)与X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)缺陷有关,导致抗肌萎缩蛋白缺乏或功能异常,影响肌细胞结构稳定性。
    • ​肢带型肌营养不良​​(LGMD)与肌膜蛋白、近膜蛋白等基因缺陷相关,如α、β、γ、δ-肌聚糖基因突变,导致肌膜稳定性下降。
  2. ​遗传方式​
    根据遗传模式可分为:

    • ​X连锁隐性遗传​​:如DMD/BMD、Emery-Dreifuss型,致病基因位于X染色体,男性发病率高。
    • ​常染色体显性/隐性遗传​​:如面肩肱型(FSHD)、眼咽型(OPMD)等,部分类型可散发或由新发突变引起。
  3. ​其他因素​
    少数病例为散发,由胚胎期基因突变导致,无家族遗传史。蛋白缺陷如何引发肌肉变性坏死的具体机制尚未完全明确。

进行性肌营养不良症的核心病因是基因缺陷导致的蛋白功能异常,不同类型对应特定基因和遗传模式。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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