进行性肌营养不良症的病因主要与遗传因素相关,具体机制如下:
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基因缺陷
该病由基因突变或缺失导致,不同类型对应不同基因异常。例如:- 假肥大型肌营养不良(Duchenne型/DMD和Becker型/BMD)与X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)缺陷有关,导致抗肌萎缩蛋白缺乏或功能异常,影响肌细胞结构稳定性。
- 肢带型肌营养不良(LGMD)与肌膜蛋白、近膜蛋白等基因缺陷相关,如α、β、γ、δ-肌聚糖基因突变,导致肌膜稳定性下降。
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遗传方式
根据遗传模式可分为:- X连锁隐性遗传:如DMD/BMD、Emery-Dreifuss型,致病基因位于X染色体,男性发病率高。
- 常染色体显性/隐性遗传:如面肩肱型(FSHD)、眼咽型(OPMD)等,部分类型可散发或由新发突变引起。
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其他因素
少数病例为散发,由胚胎期基因突变导致,无家族遗传史。蛋白缺陷如何引发肌肉变性坏死的具体机制尚未完全明确。
进行性肌营养不良症的核心病因是基因缺陷导致的蛋白功能异常,不同类型对应特定基因和遗传模式。